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唐氏综合征,你知道多少?
浏览次数:  发布时间:2022-03-14 

       3月21日对于普通人来说只是一个普通的日子而对于世界各地的唐氏综合征患者而言却是一个值得铭记的数字2011年联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合征日”,它是寓意唐氏患者独特具有的特征-----21号染色体三体唐氏综合征又称为21三体综合征先天愚型是最常见的一种染色体异常在人群活产中的发病率约为八百分之一1/800),我国平均每年有约3万多名唐氏儿出生。

21三体综合征顾名思义就是多了一条21号染色体而导致疾病的发生


       1866年一位叫john Langdon down医生第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表因此这一综合征以其名字命名为唐氏综合征


       任何夫妇都有生唐氏儿的可能,但随着母亲年龄的增加而呈现升高的趋势, 孕妇超过35岁时,发病率急剧增高。然而,35岁以下的年轻孕妇,也不能掉以轻心!由于多数妇女在35岁以前生孩子,年轻妈妈生育的孩子数量远远高于高龄妇女生育的孩子数,所以80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的妇女所生。

      唐氏综合征有治疗方法吗?目前没有治疗方法。唐氏综合征防治的关键在于预防——产前筛查和产前诊断。产前筛查包括血清学筛查与NT筛查。产前诊断包括:羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺,为侵入性诊断方式。

血清学筛查:孕16-19周,是抽取孕妈妈2毫升的血液,检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜** (HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数.

      NT:孕11-13+6即颈项透明层指胎儿颈后皮下组织液体积聚的厚度反映在超声声像图上即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后部皮肤至皮下组织之间无回声层的最大厚度


     羊水穿刺:孕19-23+6,借助超声波的指示,使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,据此判断胎儿在腹中是否发育正常。

    绒毛膜活检术:孕11-12周从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。


      脐带血穿刺术: 23周以后(一般在24~28周最佳),超声引导下脐带穿刺,获取胎儿血培养,优点是7 ~10天即可出报告。

 道路千万条预防第一条

对于目前医疗水平无法救治的唐氏综合征预防是关键重要事情说三遍预防预防预防!!!